Diese Website ist ein Service zur Aufklärung von Patienten, der Ihnen von BioMarin zur Verfügung gestellt wird. Bisher wurden keine Gentherapien gegen Hämophilie A oder B zur Anwendung zugelassen oder als sicher und wirksam eingestuft.

Informationsmaterialien

Es gibt eine Fülle an Informationen über Genetik und Gentherapie, aber nicht alle sind deutlich zu verstehen und einige können sogar falsch oder irreführend sein. Nachfolgend finden Sie einige Informationsmaterialien, die Sie nutzen können, wenn Sie bereit sind, die Zukunft der Gentherapie weiter zu erforschen.

AUSDRUCKBARE INFORMATIONSMATERIALIEN

HemDifferently Brochure

A guide to better understand the science behind gene therapy research

Broschüre über HemDifferently

A guide to better understand the science
behind gene therapy research

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GLOSSAR

  • Adeno-assoziiertes Virus

    Eines von mehreren Viren, die in den Kern einer Wirtszelle gelangen, aber um sich zu replizieren, auf eine Doppelinfektion mit einem Adenovirus oder Herpesvirus angewiesen sind. Sie infizieren ein breites Spektrum von Wirten, scheinen aber keine Krankheiten zu verursachen und werden in der Gentherapie als Vektoren eingesetzt, um Gene in Zellen einzubringen.

  • Adenovirus

    Verursacht leichte bis schwerwiegende Krankheiten, wobei schwerwiegende Krankheiten seltener auftreten. Zu den gängigen Symptomen zählen Erkältung, Halsschmerzen, Bronchitis, Lungenentzündung, Durchfall, Bindehautentzündung und Fieber. Die Übertragung von Adenoviren von einer infizierten Person auf eine andere erfolgt in der Regel durch Körperkontakt, Husten und Niesen. Eine weitere Möglichkeit der Übertragung ist gegeben, wenn sich eine Person nach dem Berühren von Objekten oder Oberflächen, auf denen sich Adenoviren befinden, an Mund, Nase oder Augen fasst, bevor sie sich die Hände gewaschen hat.

  • Antikörper

    Ein Blutprotein, das als Reaktion auf eine Substanz (Antigen) erzeugt wird, die vom Körper nicht erkannt wird. Dann binden Antikörper an bestimmte Antigene und helfen bei deren Zerstörung. Einige Antikörper zerstören die Antigene direkt. Andere erleichtern den weißen Blutkörperchen die Zerstörung des Antigens.

  • Zelle

    Die grundlegende, strukturelle und funktionelle Einheit lebender Organismen. In der Biologie ist eine Zelle die kleinste selbstständig lebensfähige Einheit. Alle lebenden Organismen und die Gewebe des Körpers bestehen aus Zellen. Eine Zelle besteht aus 3 Hauptteilen: der Zellmembran, dem Zellkern und dem Zytoplasma.

  • Chromosomen

    Struktur in tierischen Zellen, die einen linearen DNA-Faden enthält, der genetische Informationen überträgt. Der Mensch hat normalerweise 46 Chromosomen (23 Paare) in jeder Zelle.

  • Mukoviszidose

    Eine genetische Erkrankung, die fortschreitende, anhaltende Lungeninfektionen verursacht, die die Atemfähigkeit einschränken. Genetisch gesehen muss eine Person 2 Kopien des sogenannten CFTR-Gens (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) mit Mutationen erben—eine Kopie von jedem Elternteil, um an Mukoviszidose zu erkranken.

  • DNA (Desoxyribonukleinsäure, auch DNS)

    Die molekulare Grundlage der Vererbung, die beim Menschen und fast allen anderen Organismen vorhanden ist. Fast alle Zellen im Körper eines Menschen enthalten DNA.

  • Down-Syndrom

    Eine genetische Störung, die auftritt, wenn eine anomale Zellteilung zu einer zusätzlichen vollständigen oder partiellen Kopie des Chromosoms 21 führt. Das Down-Syndrom resultiert in einer lebenslangen geistigen Behinderung und in Entwicklungsverzögerungen. Es ist die häufigste genetisch bedingte Chromosomenstörung und Ursache von Lernbehinderungen bei Kindern.

  • Ex vivo

    Der Begriff stammt aus dem Lateinischen und bedeutet „außerhalb eines lebenden Objekts“ und bezeichnet das, was außerhalb eines Organismus passiert. In der Wissenschaft bezieht sich „ex vivo“ auf Experimente oder Messungen, die in einer externen Umgebung im oder am Gewebe eines Organismus mit minimaler Veränderung der natürlichen Bedingungen durchgeführt werden.

  • Faktor VIII

    Das Faktor-VIII-Gen erteilt die Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Gerinnungsfaktor VIII. Gerinnungsfaktoren sind wesentlich für die Bildung von stabilen Blutgerinnseln. Bei Menschen mit Hämophilie A liegt entweder eine Faktor-VIII-Mangel oder eine Faktor-VIII-Inaktivierung vor.

  • Faktor IX

    Das Faktor-IX-Gen erteilt die Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Gerinnungsfaktor IX. Gerinnungsfaktoren sind wesentlich für die Bildung von Blutgerinnseln. Bei Menschen mit Hämophilie B liegt entweder eine Faktor-IX-Mangel oder eine Faktor-IX-Inaktivierung vor.

  • Gen

    Ein Teil eines DNA-Moleküls, das sich normalerweise auf einem Chromosom befindet, d. h. die funktionelle Einheit der Vererbung, die die Weitergabe eines oder mehrerer Merkmale vom Elternteil auf das Kind und deren Expression steuert.

  • Genetik

    Die Wissenschaft der Gene und ihrer Vererbung. Außerdem ein Zweig der Biologie, der sich mit der Vererbung und der Variabilität von Organismen beschäftigt.

  • Genom

    Gesamtheit der genetischen Informationen eines Organismus. Es enthält alle Anweisungen, die für die Funktion des Organismus notwendig sind. Beim Menschen enthält jede Zelle, die einen Kern hat, eine Kopie des gesamten Genoms.

  • Hämophilie

    Eine Blutungsstörung, die den Blutgerinnungsprozess verlangsamt. Bei Menschen mit Hämophilie kann es sowohl zu spontanen Blutungen als auch längeren Blutungen nach einer Verletzung kommen. Schwere Komplikationen können durch Einblutungen in die Gelenke, Muskeln, das Gehirn oder andere innere Organe entstehen. Die Hauptarten dieser Erkrankung sind Hämophilie A (Faktor-VIII-Mangel) und Hämophilie B (Faktor-IX-Mangel).

  • Chorea Huntington

    Eine Erbkrankheit, die den fortschreitenden Abbau (Degeneration) von Nervenzellen im Gehirn verursacht. Chorea Huntington wirkt sich stark auf die Funktionsfähigkeit eines Menschen aus und führt in der Regel zu Störungen des Bewegungsapparats, des Denkvermögens (kognitiv) sowie psychiatrischen Störungen.

  • Lentivirus

    Ein Retrovirus, das eine anhaltende Infektion verursacht, die bei Menschen und Tieren üblicherweise zu einer chronischen, fortschreitenden, in der Regel tödlichen Krankheit führt. Beim Menschen ist das humane Immunschwäche-Virus (HIV) das wahrscheinlich am bekannteste Lentivirus.

  • Monogene Erkrankungen

    Monogene Erkrankungen, wie z. B. Hämophilie, werden durch ein einzelnes defektes Gen verursacht. Die Ursache der Fehlfunktion kann in einem oder beiden von den Eltern vererbten Chromosomen vorliegen.

  • Mutation

    Eine Veränderung in der Struktur eines Gens, die dann zu einer Variantenform wird, die an zukünftige Generationen weitergegeben werden kann. Sie wird durch die Veränderung einzelner Grundeinheiten der DNA oder die Deletion, Insertion oder Neuanordnung größerer Gen- oder Chromosomenabschnitte verursacht.

  • Nukleotidbasen

    Ein organisches Molekül, das der Baustein von DNA und Ribonukleinsäure ist (RNA).

  • Zellkern (Nukleus)

    Der Teil einer Zelle, der die Chromosomen enthält. Der von einer Membran umgebene Zellkern (auch Nukleus) ist der Ort, an dem die RNA aus der DNA in den Chromosomen hergestellt wird.

  • Protein

    Eine Gruppe zusammengefügter Aminosäuren, die verschiedene biologische Funktionen ausüben. Beispiele umfassen Enzyme, Hormone und Antikörper.

  • Vektor

    Ein Vektor ist ein in klinischen Studien untersuchtes Transportmittel, mit dem ein funktionsfähiges Gen im Rahmen einer Gentherapie in eine Zelle eingebracht wird. Ein Vektor kann viral oder nicht viral sein.

  • Vektor-Shedding

    Die Ausscheidung des Vektors/Genmaterials über Sekrete und/oder Exkremente eines Patienten. Untersuchungen der Ausscheidungen geben Aufschluss über das potenzielle Risiko einer Übertragung auf Dritte sowie das potenzielle Umweltrisiko.