Diese Website ist ein Service zur Aufklärung von Patienten, der Ihnen von BioMarin zur Verfügung gestellt wird. Bisher wurden keine Gentherapien gegen Hämophilie A oder B zur Anwendung zugelassen oder als sicher und wirksam eingestuft.

Was ist ein Gen?

Sicherlich haben Sie schon einmal von Genen gehört und dass Sie Ihre Haarfarbe von einem Elternteil und Ihre Augenfarbe von dem anderen geerbt haben. Doch die Genetik und ihre Funktionsweise in Ihrem Körper ist wesentlich vielschichtiger.

GENE SIND ABSCHNITTE DER DNA

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Die Hauptfunktion von Genen besteht darin, Anweisungen für die Herstellung von Proteinen zu geben. Proteine sind die Bausteine des Körpers und erfüllen wichtige Funktionen wie Gewebereparatur und Blutgerinnung.

GENE SIND ABSCHNITTE DER DNA

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Stellen Sie sich die DNA als die Sprache vor, in der Ihre genetischen Anweisungen erteilt werden. Die DNA besteht aus Komponenten, den sogenannten Nukleotidbasen, die man mit den Buchstaben eines Wortes vergleichen kann. Es müssen die richtigen Nukleotidbasen in der richtigen Reihenfolge vorliegen, damit das Gen seinen Zweck erfüllen kann, nämlich Proteine mit normaler Funktion herzustellen.

DNA ist die Abkürzung für Desoxyribonukleinsäure. Die 4 Nukleotidbasen, die für den Genaufbau verantwortlich sind, sind Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) und Thymin (T). Diese Nukleotide bilden Basenpaare miteinander, A mit T und C mit G.

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Ein Chromosom

Sie befinden sich in Ihren Chromosomen, die Zehntausende bekannte Gene enthalten. Ihre Chromosomen liegen tief in einer Struktur, die als Zellkern (Nukleus), bezeichnet wird und die die Aufgabe einer Schaltzentrale für die Zellen, aus denen Ihr Körper besteht, ausübt.

Menschliche Zellen enthalten normalerweise 23 Chromosomenpaare. Bei Männern und Frauen sehen 22 dieser Paare gleich aus. Das 23. Paar, auch Geschlechtschromosomen genannt, ist bei Männern und Frauen unterschiedlich. Frauen haben zwei Kopien des X-Chromosoms, während Männer ein einzelnes Paar bestehend aus einem X- und einem Y-Chromosom haben.

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