Этот сайт создан компанией BioMarin исключительно для просветительских целей. В настоящее время ни один из предложенных методов генной терапии гемофилии A или B не был одобрен к применению в клинической практике или признан в достаточной мере эффективным и безопасным.

Информационные ресурсы

Вокруг много информации о генетике и генной терапии, однако не вся она изложена понятным языком, а некоторые источники информации могут быть неверными или вводящими в заблуждение. Ниже приведены некоторые информационные ресурсы, которыми вы можете воспользоваться, когда будете готовы к углубленному изучению перспектив генной терапии.

МАТЕРИАЛЫ ДЛЯ ПЕЧАТИ

Брошюра HemDifferently

A guide to better understand the science behind gene therapy research

Брошюра HemDifferently

A guide to better understand the science
behind gene therapy research

СКАЧАТЬ

ВИДЕОБИБЛИОТЕКА

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ

  • Аденоассоциированный вирус

    Любой из нескольких вирусов, проникающих в ядро клетки организма-хозяина, но для их репликации (воспроизведения) необходима коинфекция аденовирусом или герпесвирусом. Они способны инфицировать разные организмы, однако не приводят к возникновению болезней, и в генной терапии изучаются возможности их применения в качестве векторов, доставляющих гены в клетки.

  • Аденовирусы

    Вызывают заболевания от легкой до тяжелой степени, хотя тяжелые формы заболеваний встречаются намного реже. К частым симптомам аденовирусной инфекции относятся симптомы простуды, боль в горле, бронхит, пневмония, «красный глаз» и лихорадка. Аденовирусы обычно передаются от зараженного человека через близкий контакт, кашель и чихание, а также через касание предметов и поверхностей, загрязненных аденовирусами, в случаях, когда человек прикасается немытыми руками ко рту, носу или глазам.

  • Антитела

    Белки крови, которые вырабатываются в ответ на проникновение в организм неизвестного вещества (антигена). Антитела связываются с конкретными антигенами, помогая их разрушать. Некоторые антитела непосредственно разрушают антигены. Другие антитела помогают лейкоцитам разрушать антигены.

  • Клетка

    Основная структурная и функциональная единица живых организмов. В биологии клетка — наименьшая единица, способная существовать самостоятельно. Все живые организмы и ткани состоят из клеток. Клетка состоит из трех основных компонентов: клеточной мембраны, ядра и цитоплазмы.

  • Хромосома

    Структура, обнаруживаемая в животной клетке, содержащая линейную нить ДНК, которая содержит и передает генетическую информацию. У людей в норме в каждой клетке содержится 46 хромосом (23 пары).

  • Муковисцидоз

    Генетическое (наследственное) заболевание, вызывающее прогрессирующие персистирующие легочные инфекции, нарушающие способность дышать. Для возникновения муковисцидоза необходимо унаследовать 2 копии мутировавшего гена-регулятора трансмембранной проводимости (CFTR) — по одной копии от каждого родителя.

  • ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота)

    Молекулярная основа наследственности у людей и почти всех других живых организмов. ДНК содержится почти во всех клетках человеческого организма.

  • Синдром Дауна

    Генетическое заболевание, обусловленное нарушениями процесса деления клеток, в результате которого в клетке появляется лишняя копия целой 21-й хромосомы или ее части. Синдром Дауна характеризуется пожизненной задержкой развития и умственной отсталостью. Это самое распространенное генетическое хромосомное заболевание, вызывающее нарушения обучаемости у детей.

  • Ex vivo

    В переводе с латинского языка «ex vivo» означает «вне живого», то есть это процессы, происходящие вне организма. В науке «ex vivo» относится к экспериментам или измерениям, проводимым с извлеченными из организма клетками или тканями во внешней среде в условиях, максимально приближенных к естественным.

  • Фактор VIII

    Ген, кодирующий фактор VIII, содержит «инструкцию» по синтезу белка, называемого фактором свертывания VIII. Факторы свертывания необходимы для образования стабильных кровяных сгустков (тромбов). У людей с гемофилией A фактор свертывания VIII отсутствует или неактивен.

  • Фактор IX

    Ген, кодирующий фактор IX, содержит «инструкцию» по синтезу белка, называемого фактором свертывания IX. Факторы свертывания необходимы для образования кровяных сгустков (тромбов). У людей с гемофилией B фактор свертывания IX отсутствует или неактивен.

  • Ген

    Участок молекулы ДНК, обычно расположенный в хромосоме, который является функциональной единицей наследственности, определяющей передачу одного или нескольких признаков от родителя ребенку и степень их проявления.

  • Генетика

    Наука, изучающая гены и закономерности их наследования. Кроме того, это раздел биологии, изучающий наследственность и изменчивость живых организмов.

  • Геном

    Весь генетический материал какого-либо организма В нем содержатся все инструкции, необходимые для жизнедеятельности организма. У человека копия всего генома содержится в каждой клетке, в которой есть ядро.

  • Гемофилия

    Заболевание, при котором нарушается (замедляется) процесс образования кровяных сгустков (тромбов), что приводит к кровоточивости. У пациентов с гемофилией кровотечение после травмы дольше не останавливается. Кровоизлияния в суставы, мышцы, головной мозг и другие внутренние органы могут приводить к тяжелым осложнениям. Основные типы гемофилии — гемофилия A (дефицит фактора свертывания VIII) и гемофилия B (дефицит фактора свертывания IX).

  • Болезнь Гентингтона (Хантингтона)

    Наследственное заболевание, при котором происходит прогрессирующее разрушение (дегенерация) нервных клеток головного мозга. Болезнь Гентингтона (Хантингтона) приводит к множественным нарушениям функциональных способностей пациента; она обычно вызывает двигательные, когнитивные (затрагивающие память и мышление), а также психические расстройства.

  • Лентивирусы

    Ретровирусы, вызывающие персистирующую инфекцию, которая, как правило, приводит к возникновению хронического, прогрессирующего, обычно смертельного заболевания как у людей, так и у животных. Самый известный лентивирус, вызывающий заболевание у людей — вирус иммунодефицита человека (ВИЧ).

  • Моногенные заболевания

    Моногенные заболевания, такие как гемофилия, обусловлены одним неправильно функционирующим геном. Неправильно функционирующий ген может содержаться в одной или в обеих хромосомах, унаследованных от родителей.

  • Мутация

    Изменение структуры гена, приводящее к появлению различных вариантов гена, способных передаваться последующим поколениям. Мутации могут быть обусловлены заменами отдельных нуклеотидов в структуре ДНК, выпадением или вставкой одного или нескольких нуклеотидов, а также перестановкой или перегруппировкой больших участков генов или хромосом.

  • Нуклеотидные основания

    Органические молекулы, служащие «строительными блоками» для ДНК и рибонуклеиновой кислоты (РНК).

  • Ядро

    Часть клетки, которая содержит хромосомы. Ядро окружено мембраной. В ядре синтезируется РНК на основе ДНК, которая содержится в хромосомах.

  • Белок

    Последовательность соединенных друг с другом аминокислот. Белки выполняют разные биологические функции. Примерами белков служат ферменты, гормоны, антитела.

  • Вектор

    Вектор — это способ доставки функционирующего гена в клетки пациента при проведении генной терапии, который изучается в клинических исследованиях. Вектор может быть как вирусной, так и невирусной природы.

  • Распространение вектора

    Выделение вектора/генетического материала с секреторными выделениями и/или экскрементами пациента. Оценка выделения вектора проводится для изучения потенциального риска, связанного с передачей вектора третьим лицам, а также возможного влияния на окружающую среду.