Знаете ли вы, что в человеческом геноме примерно 20 000 генов? Мутация или постоянная вариация только в одном гене может привести к генетическому заболеванию. Знание причины генетического заболевания — первый шаг к пониманию, каким образом с помощью текущих исследований в области генной терапии врачи смогут найти новые подходы к лечению таких болезней.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ВОЗНИКАЮТ В РЕЗУЛЬТАТЕ МУТАЦИЙ ГЕНОВ
Генетические заболевания возникают в результате мутаций или вариаций в структуре гена. Эти мутации чаще всего передаются от биологических родителей, но иногда могут возникать спонтанно. Примерами генетических заболеваний являются муковисцидоз и гемофилия.
Гемофилия A возникает вследствие мутации гена, отвечающего за продукцию фактора VIII. Этот ген расположен в X– хромосоме. У мужчин есть только одна Х-хромосома, поэтому достаточно только одной копии мутировавшего гена, чтобы вызвать гемофилию. По этой причине гемофилией чаще болеют мужчины.
Симптомы гемофилии иногда проявляются у женщин, у которых мутировавший ген содержится только в одной хромосоме, хотя это случается крайне редко. Поскольку у женщин две X-хромосомы, то для развития болезни у женщины необходимо, чтобы мутировавшие гены были в обеих X-хромосомах. Тем не менее женщин, у которых нет клинических проявлений гемофилии, часто называют «носителями гемофилии», поскольку они способны передать мутировавший ген своим детям, даже если у них самих нет симптомов этого заболевания.
МУТАЦИИ МЕНЯЮТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД («ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИНСТРУКЦИИ») ПО СТРОИТЕЛЬСТВУ БЕЛКОВ
Мутация способна изменить генетический код («генетическую инструкцию») по строительству белковой молекулы. Таким образом, «инструкция» по строительству (синтезу) конкретного белка может исчезнуть или измениться, что приведет к нарушению синтеза белковых молекул. Белок, синтезированный на основе измененного гена, может функционировать неправильно, а в некоторых случаях и вовсе не вырабатывается.
Мутации могут приводить к замене отдельных нуклеотидных оснований, встраиванию участков ДНК туда, где их быть не должно, выпадению участков ДНК, а также появлению повторов ДНК.
У людей с гемофилией A или B генетическая мутация нарушает способность организма вырабатывать белок, называемый фактором VIII или фактором IX соответственно. Без этих белков невозможно формирование кровяного сгустка (тромба), то есть кровь не способна сворачиваться.
ТРИ ТИПА ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Выделяют 3 типа генетических заболеваний: моногенные заболевания, полигенные заболевания и хромосомные заболевания.
- Моногенные заболевания— такие как гемофилия — обусловлены мутацией, которая нарушает работу одного гена. Другими примерами служат муковисцидоз и болезнь Гентингтона (Хантингтона)
- Мультифакториальные или полигенные наследственные заболевания обусловлены множественными мелкими генетическими мутациями, которые могут привести к возникновению некоторых более распространенных болезней, которые у всех на слуху, в том числе сахарного диабета и болезней сердца
- Хромосомные болезни вызваны изменениями в количестве или структуре хромосом. Синдром Дауна — наиболее распространенное заболевание, обусловленное изменением количества хромосом