Diese Website ist ein Service zur Aufklärung von Patienten, der Ihnen von BioMarin zur Verfügung gestellt wird. Bisher wurden keine Gentherapien gegen Hämophilie A oder B zur Anwendung zugelassen oder als sicher und wirksam eingestuft.

Was ist
Gentherapie?

Für eine genetische Erkrankung müsste es eigentlich auch eine genetische Lösung geben, oder? Dieser logische Gedankengang führte vor über 50 Jahren zu den ersten Forschungsprojekten im Bereich Gentherapie. Mittlerweile werden Gentherapien in zahlreichen klinischen Studien an vielen genetischen Erkrankungen untersucht, um den möglichen Nutzen und die Risiken zu ermitteln. Diese Erforschung der Gentherapie kann Menschen mit speziellen genetischen Erkrankungen und ihren Behandlern und Betreuern völlig neue Möglichkeiten eröffnen.

GENTHERAPIEN ZIELEN AUF GENETISCHE MUTATIONEN AB

chapter_1

Das Innere einer Zelle

Einfach ausgedrückt, wird Gentherapie in klinischen Studien als neuartige Methode erforscht, bei der Gene zur Behandlung oder Prävention von Krankheiten eingesetzt werden.

ERFORSCHTE METHODEN DER GENTHERAPIE

Chapter3_2

Gentransfertherapie

Einfach ausgedrückt, wird Gentherapie in klinischen Studien als neuartige Methode erforscht, bei der Gene zur Behandlung oder Prävention von Krankheiten eingesetzt werden.

Es werden verschiedene gentherapeutische Ansätze erforscht. Die Gentherapie kann darauf ausgerichtet sein, ein mutiertes Gen zu reparieren oder zu ersetzen, ein mutiertes Gen, das Probleme verursacht, zu deaktivieren, oder eine funktionelle Kopie des Gens in den Körper einzubringen, um diesen bei der Herstellung des beeinträchtigten Proteins zu unterstützen.

chapter_3

Ex-vivo-Gentherapie

  • Bei dem als Gentransfer bezeichneten gentherapeutischen Verfahren wird ein funktionsfähiges Gen in eine Zelle eingebracht, mit der Absicht, dass es die Funktion des mutierten Gens übernehmen soll. Es werden virale, chemische und physikalische Methoden des Gentransfers erforscht. Der Transfer des neuen Gens findet innerhalb des Körpers (in vivo) statt, nachdem es systemisch, häufig als intravenöse Infusion, eingebracht wurde. Das genetische Ursprungsmaterial in den Chromosomen bleibt dabei unverändert. Das bedeutet, dass das mutierte Gen weiterhin vorhanden sein wird und an die Nachkommen einer Person weitergegeben werden kann.
  • Bei der Ex-vivo-Gentherapie, einer Art der zellbasierten Therapie, geschieht dieser Prozess außerhalb des Körpers. Zunächst werden die betroffenen Zellen mittels einer Biopsie aus dem Körper entnommen. Im Labor wird funktionelles genetisches Material in die Zellen eingebracht, die dann wieder in den Körper des Patienten eingesetzt werden.
Chapter3_4

Gene-Editierung

  • Das Prinzip der Gen-Editierung besteht darin, Änderungen an der ursprünglichen DNA vorzunehmen. Diese Technik ermöglicht es, die ursprüngliche DNA zu reparieren oder neue DNA an einer bestimmten Stelle einzufügen. Derzeit werden die Gen-Editierungs-Methoden Zinkfingernukleasen und CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) erforscht.

ÜBER 50 JAHRE FORSCHUNG

Chapter3_5

Die Gentherapie wird seit etwas mehr als 50 Jahren als möglicher Behandlungsansatz erforscht. In den letzten zehn Jahren haben die US-amerikanische Gesundheitsbehörde (FDA) und die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) Gentherapien für genetische Erkrankungen zugelassen. Gentherapien werden derzeit in vielen klinischen Studien für verschiedene genetische Erkrankungen erforscht, darunter Hämophilie A und B. Die Sicherheit oder Wirksamkeit wurde bisher nicht festgestellt.

Wenn Sie mehr über zukünftige, aktuelle und vergangene Forschungsprojekte im Bereich der Gentherapie erfahren möchten, besuchen Sie die Website ClinicalTrials.gov

ZEITLICHER ENTWICKLUNGSVERLAUF DER GENTHERAPIE

1972 — Das Konzept der Gentherapie wird in der Zeitschrift Science als Behandlungsform in Erwägung gezogen.
1984 — Dr. Gordon Vehar veröffentlicht einen Artikel über die erfolgreiche Klonierung des Faktors VIII
1990 — Erste Gentherapie-Studie am Menschen
1999 — In einer frühen Gentherapie-Studie über nicht Adeno-assoziierte Viren (AAV) werden Erkenntnisse über Risiken im Zusammenhang mit dem Potenzial einer schweren Immunantwort gewonnen.
2003 — Das Humangenomprojekt wird abgeschlossen.
2003 — China lässt die erste Gentherapie zur Behandlung von Kopf- und Hals-Karzinomen zu.
2005 — Erste Gentherapie-Studie über Hämophilie B mit AAV-Vektor-Technologie
2015 — Erste Gentherapie-Studie über Hämophilie A mit AAV-Vektor-Technologie
2017 — Die erste Gentherapie für eine genetische Erkrankung, die Erblindung verursacht, wird in den USA zugelassen.
Zukunft — Weitere Gentherapien werden erforscht.

AKTUELLE FORSCHUNGSPROJEKTE

Gentherapien werden derzeit in klinischen Studien erforscht, um die potenziellen Risiken und Nutzen der Behandlung zu ermitteln.

HABEN SIE EINE FRAGE? WIE KÖNNEN WIR IHNEN HELFEN?