Il presente sito è un servizio educativo offerto da BioMarin rivolto unicamente ai residenti in Italia. Molte terapie geniche per l’emofilia A e B sono in corso di studio sui pazienti per determinarne sicurezza ed efficacia. Nessuna terapia genica per l’emofilia è stata approvata per l’uso o dichiarata sicura o efficace.

Risorse

Sono disponibili molte informazioni riguardo la genetica e la terapia genica, ma non tutte sono comprensibili e alcune possono essere errate o fuorvianti. Qui sotto elenchiamo alcune risorse da utilizzare quando sarete pronti a esplorare ulteriormente il futuro della ricerca sulla terapia genica.

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A guide to better understand the science behind gene therapy research

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GLOSSARIO

  • Virus adeno-associato

    Ognuno dei numerosi virus che entrano nel nucleo di una cellula ospite ma che sono dipendenti dalla coinfezione con adenovirus o herpesvirus ai fini della replicazione. Infettano un’ampia gamma di ospiti ma non sembrano determinare alcuna patologia e sono oggetto di ricerca nella terapia genica come vettori per introdurre i geni nelle cellule.

  • Adenovirus

    Causa manifestazioni cliniche da blande a severe, ma le gravi sono meno comuni. I sintomi comuni includono raffreddore, mal di gola, bronchite, polmonite, diarrea, congiuntivite e febbre. Gli adenovirus si trasmettono in genere da un soggetto infetto ad altri mediante contatto personale, tosse e starnuto, o toccando oggetti o superfici ove sia presente adenovirus, quindi toccandosi la bocca, il naso o gli occhi prima di essersi lavati le mani.

  • Anticorpo

    Una proteina del sangue creata in risposta a una sostanza (antigene) non riconosciuta dall’organismo. Gli anticorpi si legano quindi a specifici antigeni, contribuendo a distruggerli. Alcuni anticorpi distruggono gli antigeni direttamente. Altri facilitano la distruzione dell’antigene da parte dei globuli bianchi.

  • Cellula

    L’unità fondamentale, strutturale e funzionale degli organismi viventi. In biologia, la cellula è l’unità più piccola con vita propria. Tutti gli organismi viventi e i tessuti del corpo sono composti da cellule. Una cellula è formata da 3 parti principali: la membrana cellulare, il nucleo e il citoplasma.

  • Cromosoma

    Una struttura che si trova nelle cellule animali e che contiene un filamento lineare di DNA che trasmette informazioni genetiche. Gli esseri umani hanno normalmente 46 cromosomi (23 coppie) in ciascuna cellula.

  • Fibrosi cistica

    Malattia genetica che causa infezioni polmonari progressive e persistenti, che limitano la capacità respiratoria. Geneticamente, per avere la fibrosi cistica si devono ereditare 2 copie del gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica contenenti le mutazioni, una copia da ciascun genitore.

  • DNA (acido desossiribonucleico)

    La base molecolare dell’ereditarietà presente negli esseri umani e in quasi tutti gli altri organismi. Quasi ogni cellula di una persona contiene del DNA.

  • Sindrome di Down

    Condizione genetica causata da una divisione anomala della cellula che determina una copia in più, totale o parziale, del cromosoma 21. La sindrome di Down causa ritardo cognitivo e dello sviluppo per tutta la vita dell’individuo. È la condizione cromosomica genetica più comune e causa disabilità nell’apprendimento nei bambini.

  • Ex vivo

    Viene dal latino, con il significato di “proveniente dal vivente”, e indica un processo che avviene fuori da un organismo. Nella scienza, con “ex vivo” ci si riferisce agli esperimenti o alle misurazioni effettuate su un tessuto proveniente da un organismo in un ambiente esterno, con un’alterazione minima delle condizioni naturali.

  • Fattore VIII

    Il gene del fattore VIII fornisce istruzioni per la creazione della proteina denominata fattore VIII di coagulazione. I fattori di coagulazione sono essenziali per la formazione di coaguli di sangue stabili. Il fattore VIII è assente o inattivo in chi è affetto da emofilia A.

  • Fattore IX

    Il gene del fattore IX fornisce istruzioni per la creazione della proteina denominata fattore IX di coagulazione. I fattori di coagulazione sono essenziali per la formazione di coaguli di sangue. Il fattore IX è assente o inattivo in chi è affetto da emofilia B.

  • Gene

    Parte di una molecola di DNA, in genere situato su un cromosoma, è l’unità funzionale di ereditarietà che controlla la trasmissione e l’espressione di uno o più tratti da genitore a figlio.

  • Genetica

    Lo studio dei geni e della loro ereditarietà. Inoltre, un ramo della biologia che si occupa dell’ereditarietà e della variabilità degli organismi.

  • Genoma

    Il set completo del materiale genetico di un organismo. Contiene tutte le istruzioni necessarie al funzionamento dell’organismo. Negli esseri umani, ogni cellula nucleata contiene una copia dell’intero genoma.

  • Emofilia

    Malattia di tipo emorragico che rallenta il processo di coagulazione del sangue. Chi soffre di emofilia può manifestare sia sanguinamento spontaneo che emorragia prolungata a seguito di una lesione. Gravi complicanze possono risultare dal sanguinamento da articolazioni, muscoli, cervello o altri organi interni. Le tipologie principali di questa malattia sono l’emofilia A (deficit del fattore VIII) e l’emofilia B (deficit del fattore IX).

  • Malattia di Huntington

    Malattia ereditaria che causa la progressiva riduzione (degenerazione) delle cellule nervose del cervello. La malattia di Huntington ha un grave impatto sulle capacità funzionali di un individuo e provoca in genere disturbi motori, cognitivi e psichiatrici.

  • Lentivirus

    Retrovirus che causa infezione persistente, in genere risultante in patologie fatali croniche e progressive sia nell’uomo che negli animali. Negli umani, l’HIV (virus dell’immunodeficienza umana) è probabilmente il lentivirus più riconoscibile.

  • Malattie monogeniche

    Le malattie monogeniche, come l’emofilia, sono causate dal funzionamento non corretto di un singolo gene. La causa del malfunzionamento può essere presente in uno o entrambi i cromosomi ereditati dai genitori.

  • Mutazione

    Una modificazione nella struttura di un gene, che diventa quindi una forma variante che può essere trasmessa alle generazioni future. È causata dall’alterazione di singole unità base nel DNA, o dalla delezione (eliminazione), dall’inserzione o dal riarrangiamento di sezioni più ampie di geni o cromosomi.

  • Base nucleotidica

    Molecola organica che rappresenta l’elemento costitutivo del DNA e dell’RNA (acido ribonucleico).

  • Nucleo

    La parte della cellula che contiene i cromosomi. Il nucleo è circondato da una membrana ed è il luogo dove si produce l’RNA dal DNA nei cromosomi.

  • Proteina

    Una catena di amminoacidi legati fra loro che svolgono diverse funzioni biologiche. Tra queste, enzimi, ormoni e anticorpi.

  • Vettore

    Un vettore è un mezzo studiato negli studi clinici mediante il quale un gene funzionale nella terapia genica viene trasportato nella cellula. Un vettore può essere virale o non virale.

  • Dispersione del vettore (shedding)

    Rilascio di materiale del vettore/genetico mediante secrezioni e/o escrementi da parte del paziente. La valutazione dello shedding può essere utilizzata per comprendere il potenziale rischio associato alla trasmissione a terzi e il potenziale rischio sull’ambiente.