Этот сайт создан компанией BioMarin исключительно для просветительских целей. В настоящее время ни один из предложенных методов генной терапии гемофилии A или B не был одобрен к применению в клинической практике или признан в достаточной мере эффективным и безопасным.

Что такое генная
терапия?

Для лечения генетического заболевания, по-видимому, следует устранить его основную причину — неправильно функционирующий ген, ведь так? Это логическое умозаключение побудило начать первые исследования в области генной терапии более 50 лет назад. В настоящее время возможности применения генной терапии при разных генетических болезнях изучаются в ходе множества клинических исследований, в которых оцениваются ее потенциальные риски и преимущества. Генная терапия способна стать инновационным методом лечения некоторых генетических болезней и дать надежду людям, ухаживающим за такими пациентами.

ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ НАЦЕЛЕНА НА УСТРАНЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ

chapter_1

Внутри клетки

Простыми словами, генная терапия в настоящее время изучается в клинических исследованиях как новый метод, заключающийся в использовании генов для лечения или профилактики болезней.

ИССЛЕДУЕМЫЕ МЕТОДЫ ГЕННОЙ ТЕРАПИИ

Chapter3_2

Генная терапия на основе переноса генов

В настоящее время изучается несколько методов генной терапии. Генная терапия может заключаться в попытке «починить» или заменить мутировавший ген, отключить мутировавший ген, вызывающий проблему, либо встроить в клетки нормально функционирующую копию гена, что поможет организму вырабатывать полноценный белок.

chapter_3

Генная терапия ex vivo

  • С помощью метода генной терапии, который называется переносом генов, нормально функционирующий ген встраивается в клетку в расчете на то, что он будет работать взамен мутировавшего гена. Сейчас изучаются разные методы переноса генов — с помощью вирусов, а также химических и физических факторов. Новый ген доставляется внутрь организма (in vivo) с помощью системного метода введения, обычно путем внутривенной инфузии. При этом исходный генетический материал, который находится в хромосомах, не меняется. Это означает, что мутировавший ген сохраняется в генетическом материале клетки и может передаваться потомству.
  • При генной терапии ex vivo процедура переноса генов происходит вне организма и представляет собой разновидность клеточной терапии. Сначала неправильно функционирующие клетки извлекаются из организма с помощью биопсии. В лабораторных условиях в эти клетки встраивается нормально функционирующий генетический материал, после чего «исправленные» клетки возвращают в организм пациента.
Chapter3_4

Редактирование генов

  • При редактировании генов в исходную ДНК пациента вносятся изменения. Эта технология открывает возможность коррекции исходной ДНК либо встраивания нового гена в конкретное место ДНК. Сейчас изучаются методы редактирования ДНК с помощью цинковопальцевых нуклеаз и CRISPR (коротких палиндромных кластерных повторов).

НАУЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ВЕДУТСЯ НА ПРОТЯЖЕНИИ ВОТ УЖЕ БОЛЕЕ 50 ЛЕТ

Chapter3_5

Исследования в области генной терапии как потенциального метода лечения ведутся вот уже более 50 лет. В прошедшем десятилетии FDA и EMA (Европейское агентство по лекарственным средствам) одобрили методы генной терапии для лечения генетических заболеваний. В настоящее время проводится множество клинических исследований по изучению возможностей применения генной терапии при разных генетических заболеваниях, включая гемофилию A и B, однако на сегодняшний день не получено убедительных доказательств ее безопасности или эффективности.

Чтобы узнать о планируемых, текущих и уже завершившихся исследованиях генной терапии, посетите сайт ClinicalTrials.gov

ОСНОВНЫЕ ИСТОРИЧЕСКИЕ СОБЫТИЯ НА ПУТИ РАЗРАБОТКИ ГЕННОЙ ТЕРАПИИ

1972 — В журнале Science предложена концепция генной терапии как метода лечения
1984 — Д-р Гордон Вехар (Gordon Vehar) опубликовал статью, в которой сообщил об успешном клонировании  фактора VIII
1990 — Первое клиническое исследование генной терапии с участием людей
1999 — В ходе раннего испытания генной терапии с применением вирусного вектора, созданного не на основе аденоассоциированного вируса  (ААВ) , установлен риск возникновения тяжелой иммунной реакции на введение вектора; сделаны соответствующие выводы
2003 — Завершен проект расшифровки человеческого генома (Human Genome Project)
2003 — В Китае впервые одобрена генная терапия для лечения раковых опухолей головы и шеи
2005 — Первое исследование генной терапии при гемофилии B с применением технологии переноса генов с помощью ААВ-вектора
2015 — Первое исследование генной терапии при гемофилии A с применением технологии переноса генов с помощью ААВ-вектора
2017 — В США впервые одобрена генная терапия для лечения генетического заболевания, вызывающего слепоту
Перспективы — В настоящее время проводятся исследования разных методов генной терапии для лечения различных генетических заболеваний

ТЕКУЩИЕ НАУЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

В настоящее время проводятся клинические исследования генной терапии для оценки потенциальных рисков и преимуществ такого лечения.

У ВАС ЕСТЬ ВОПРОС? КАК МЫ МОЖЕМ ВАМ ПОМОЧЬ?