هذا الموقع هو خدمة تعليمية تقدمها لك شركة BioMarin وهو مُخصَّص للمقيمين في الولايات المتحدة فقط. تتم دراسة العديد من العلاجات الجينية للهيموفيليا A وB في البشر لتحديد ما إذا كانت آمنة وفعالة. لم تتم الموافقة على أي علاجات جينية للهيموفيليا حتى الآن للاستخدام أو تم تحديد أنها آمنة أو فعالة

الموارد

هناك الكثير من المعلومات حول علم الوراثة والعلاج الجيني، ولكن ليست كلها واضحة وبعضها قد يكون غير صحيح أو مضلل. فيما يلي بعض الموارد التي يمكنك استخدامها عندما تكون مستعدًا لاستكشاف مستقبل أبحاث العلاج الجيني.

موارد قابلة للطباعة

HemDifferently Brochure

A guide to better understand the science behind gene therapy research

كتيب HaemDifferently

A guide to better understand the science
behind gene therapy research

تحميل

HemDifferently Brochure

A Spanish-language guide to better understand the science behind gene therapy research

كتيب HaemDifferently (باللغة الإسبانية)

A Spanish-language guide to better understand the science behind gene therapy research

تحميل

مكتبة الفيديو

قاموس المصطلحات

  • الفَيرُوس المُرْتَبِطُ بالفَيروس الغُدِّيّ

    أي من الفيروسات العديدة التي تدخل في نواة الخلية المضيفة ولكنها تعتمد على عدوى مصاحبة مع فيروس غدي أو فيروس هربس لاستنساخها. إنها تصيب مجموعة واسعة من المضيفين ولكن لا يبدو أنها تسبب المرض ويجري بحثها في العلاج الجيني كنواقل لإدخال الجينات في الخلايا.

  • الفيروس الغدي

    يسبب مرضًا خفيفًا إلى شديد، على الرغم من أن المرض الخطير أقل شيوعًا. تشمل الأعراض الشائعة نزلات البرد والتهاب الحلق والتهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي والإسهال والعين الوردية والحمى. تنتشر الفيروسات الغدية عادةً من شخص مصاب إلى آخرين من خلال الاتصال الشخصي الوثيق والسعال والعطس، ولمس شيء أو سطح به فيروسات غدية، ثم لمس فمك أو أنفك أو عينيك قبل غسل يديك.

  • الجسم المضاد

    هو بروتين في الدم يتم صنعه كاستجابة لمادة (مستضد) لا يتعرف عليها الجسم. ثم ترتبط الأجسام المضادة بمستضدات معينة، مما يساعد على تدميرها. بعض الأجسام المضادة تدمر المستضدات مباشرةً. البعض الآخر يُسهِّل على خلايا الدم البيضاء تدمير المستضد.

  • الخلية

    هي الوحدة الأساسية والهيكلية والوظيفية للكائنات الحية. في علم الأحياء، الخلية هي أصغر وحدة يمكنها العيش بمفردها. جميع الكائنات الحية وأنسجة الجسم مصنوعة من الخلايا. تحتوي الخلية على 3 أجزاء رئيسية: غشاء الخلية، والنواة، والسيتوبلازم.

  • الكروموسوم

    هو هيكل موجود في الخلايا الحيوانية يحتوي على خيط خطي من الـ DNA، والذي ينقل المعلومات الوراثية. في الحالة الطبيعية يكون لدى البشر 46 كروموسومًا (23 زوجًا) في كل خلية.

  • التليف الكيسي

    مرض وراثي يسبب التهابات رئوية متواصلة ومستمرة تحد من القدرة على التنفس. وراثيًا، يجب على شخص ما أن يرث نسختين من جين منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء الذي يحتوي على طفرات – نسخة واحدة من كل والد- ليصاب بالتليف الكيسي.

  • الـ DNA (الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين)

    هو الأساس الجزيئي للوراثة وموجود في البشر وفي جميع الكائنات الحية الأخرى تقريبًا. تحتوي كل خلية تقريبًا في جسم الفرد على بعض الـ DNA.

  • متلازمة داون

    هي اضطراب وراثي يحدث عندما يؤدي انقسام الخلايا غير الطبيعي إلى نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. تسبب متلازمة داون إعاقة ذهنية مدى الحياة وتأخر في النمو. إنها الاضطراب الكروموسومي الوراثي الأكثر شيوعًا والسبب الأكثر شيوعًا لصعوبات التعلم لدى الأطفال.

  • خارج الجسم الحي (ex vivo) –

    من اللاتينية، تعنى “خارج الجسم الحي”، وتعني ما يحدث خارج كائن حي. في العلوم، يشير مصطلح ex vivo إلى التجارب أو القياسات التي تجري في أو على نسيج من كائن حي في بيئة خارجية مع الحد الأدنى من التغيير عن الظروف الطبيعية.

  • العامل VIII

    يزود جين العامل VIII بالتعليمات لصنع بروتين يُسمَّى عامل التخثر VIII. عوامل التخثر ضرورية لتكوين جلطات الدم المستقرة. العامل VIII يكون غائبًا أو غير نشط لدى الأشخاص المصابين بالهيموفيليا A.

  • العامل IX

    يزود جين العامل IX بالتعليمات لصنع بروتين يُسمَّى عامل التخثر IX. عوامل التخثر ضرورية لتكوين جلطات الدم. العامل IX يكون غائبًا أو غير نشط لدى الأشخاص المصابين بالهيموفيليا B.

  • الجين

    هو جزء من جزيء الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA)، وهو موجود عادةً على كروموسوم، وهو الوحدة الوظيفية للوراثة التي تتحكم في الانتقال والتعبير لواحد أو أكثر من الصفات من الوالد إلى الطفل.

  • علم الوراثة

    هو دراسة الجينات والوراثة الخاصة بها. أيضًا، هو فرع من علم الأحياء والذي يتعامل مع الوراثة وتنوع الكائنات الحية.

  • الجينوم

    هو مجموعة كاملة من المواد الوراثية لكائن حي. إنه يحتوي على جميع التعليمات اللازمة للكائن الحي ليقوم بوظائفه. في البشر، فإن كل خلية بها نواة تحتوي على نسخة من الجينوم بأكمله.

  • الهيموفيليا

    اضطراب خاص بالنزيف والذي يبطئ عملية تخثر الدم. يمكن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا أن يعانوا من كل من النزيف التلقائي والنزيف لفترة طويلة بعد الإصابة. يمكن أن تنتج مضاعفات خطيرة عن النزيف في المفاصل أو العضلات أو المخ أو الأعضاء الداخلية الأخرى. النوعان الرئيسيان لهذه الحالة هما الهيموفيليا A (نقص العامل VIII) والهيموفيليا B (نقص العامل IX).

  • مرض هنتنغتون

    مرض وراثي يسبب الانهيار (الانحلال) التدريجي للخلايا العصبية في الدماغ. مرض هنتنغتون له تأثير واسع على القدرات الوظيفية للشخص وعادةً ما يؤدي إلى اضطرابات في الحركة واضطرابات في التفكير (إدراكية) واضطرابات نفسية.

  • الفيروس البطيء (lentivirus)

    فيروس قهقري يسبب إصابة دائمة تؤدي عادةً إلى مرض مزمن، متطور، قاتل عادةً في كل من البشر والحيوانات. في البشر، قد يكون فيروس نقص المناعة البشرية (HIV) أكثر الفيروسات البطيئة المعروفة.

  • الحالات أحادية الجين

    تحدث الحالات أحادية الجين، مثل الهيموفيليا، بسبب جين واحد لا يعمل بشكل صحيح. قد يكون سبب الخلل موجود في كروموسوم واحد أو في كلا الكروموسومين الموروثين من الوالدين.

  • الطفرة

    هي تغيير في بِنية جين والذي يصبح بعد ذلك شكلاً مختلفًا قد ينتقل إلى الأجيال القادمة. وهي ناتجة عن تعديل وحدات القواعد الفردية في الـ DNA، أو حذف أو إدخال أو إعادة ترتيب أجزاء أكبر من الجينات أو الكروموسومات.

  • قواعد النيوكليوتيدات

    هي جزيء عضوي يمثل لبنة الـ DNA والحمض النووي الريبوزي (RNA)

  • النواة

    هي جزء من الخلية والتي تحتوي على الكروموسومات. تحتوي النواة على غشاء حولها وهو حيث يُصنَع الـ RNA من الـ DNA في الكروموسومات.

  • البروتين

    هو مجموعة من الأحماض الأمينية المرتبطة ببعضها البعض والتي تؤدي وظائف بيولوجية مختلفة. وتشمل الأمثلة الإنزيمات والهرمونات والأجسام المضادة.

  • الناقل

    الناقل هو وسيلة يتم بحثها في التجارب السريرية والتي يتم من خلالها نقل جين وظيفي مُستخدَم في العلاج الجيني إلى خلية. يمكن أن يكون الناقل فيروسي أو غير فيروسي.

  • طرح الناقل

    إخراج مواد الناقل/المواد الوراثية من خلال إفرازات و/أو فضلات المريض. يمكن استخدام تقييم الطرح لفهم المخاطر المحتملة المرتبطة بالانتقال إلى أطراف ثالثة والمخاطر المحتملة على البيئة.