Sapevi che nel genoma umano ci sono circa 20.000 geni? Una mutazione, o variazione permanente, in un solo gene può portare a una malattia genetica. Conoscere le cause di una malattia genetica è il primo passo per comprendere come questa patologia potrà potenzialmente essere curata da una terapia genica.
LE MALATTIE GENETICHE SONO IL RISULTATO DI MUTAZIONI
Le malattie genetiche sono il risultato di mutazioni, o variazioni, nella struttura di un gene. Queste mutazioni sono spesso trasmesse dai genitori biologici, ma a volte possono verificarsi spontaneamente. La fibrosi cistica e l’emofilia sono due esempi di malattie genetiche.
Nell’emofilia A, il gene responsabile della produzione del fattore VIII si presenta mutato. Questo gene è localizzato nel cromosoma X. Poiché gli uomini hanno solo un cromosoma X, ciò significa che anche una sola copia del gene mutato è sufficiente a causare l’emofilia, rendendo la malattia più comune tra la popolazione maschile.
Benché accada raramente, a volte le femmine con un solo cromosoma interessato possono mostrare i sintomi dell’emofilia. Ma poiché le donne hanno due cromosomi X, entrambi i cromosomi dovrebbero subire la mutazione per poter causare una malattia grave. Tuttavia, le donne che non mostrano segni di emofilia sono spesso definite “portatrici”, poiché possono comunque trasmettere il gene mutato ai propri figli anche se non mostrano i sintomi della malattia.
LE MUTAZIONI POSSONO INFLUIRE SULLE ISTRUZIONI GENETICHE
Una mutazione può influire sulle istruzioni genetiche dell’organismo. Le istruzioni possono essere mancanti o inesatte, determinando modifiche alla sintesi di proteine. Potrebbero quindi essere sintetizzate proteine che non funzionano a dovere o, in alcuni casi, potrebbero non essere sintetizzate affatto.
Le mutazioni possono assumere la forma di coppie nucleotidiche modificate, DNA in più dove non dovrebbe trovarsi, DNA mancante o DNA ripetuto.
Nelle persone affette da emofilia A o B, la mutazione genetica influisce sulla capacità del corpo di sintetizzare una proteina chiamata, rispettivamente, fattore VIII o fattore IX. Queste proteine sono fondamentali per la coagulazione del sangue.
CI SONO 3 TIPI DI MALATTIE GENETICHE
I 3 tipi di malattie genetiche possono interessare un singolo gene, più geni o i cromosomi.
- Le malattie monogeniche, come l’emofilia, sono causate da una mutazione in un singolo gene. Altri esempi includono la fibrosi cistica e la malattia di Huntington
- Le malattie a eziologia multifattoriale, o malattie multigeniche, si sviluppano da molteplici piccole mutazioni genetiche e possono portare ad alcune delle patologie più comuni, tra cui cardiopatie e diabete
- Le malattie cromosomiche sono causate da variazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi. La sindrome di Down è la malattia più comune per questo tipo di anomalie
Per ulteriori informazioni consultare la versione internazionale del sito
www.Haemdifferently.eu
Per qualsiasi approfondimento, rivolgiti al tuo medico curante.