Этот сайт создан компанией BioMarin исключительно для просветительских целей.

Что такое ген?

Возможно, вы слышали о генах и знаете, почему вы унаследовали цвет волос от одного биологического родителя, а цвет глаз — от другого. Однако генетика и то, как гены работают в организме, включает не только это. Все намного сложнее.

ГЕНЫ ПРЕДСТАВЛЯЮТ СОБОЙ УЧАСТКИ ДНК

Chapter5_1

Основная роль генов состоит в том, что в них содержатся «инструкции» для синтеза белков. Белки служат «строительными кирпичиками» для организма и выполняют важные функции, например они необходимы для процессов восстановления (регенерации) поврежденных тканей, а также для формирования кровяных сгустков (тромбов).

ГЕНЫ ПРЕДСТАВЛЯЮТ СОБОЙ УЧАСТКИ ДНК

Chapter1_2

ДНК можно рассматривать как язык или код, на котором написаны генетические инструкции для человеческого организма. ДНК состоит из последовательно соединенных нуклеотидных оснований которые похожи на буквы, из которых складываются слова. Ген может выполнять свое предназначение — служить инструкцией для синтеза нормально функционирующего белка — только при условии, что в нем не нарушен состав и порядок нуклеотидных оснований.

ДНК — это дезоксирибонуклеиновая кислота. Для строительства генов используются всего 4 нуклеотидных основания: аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (T). Эти нуклеотиды образуют пары друг с другом — A с T и C с G.

Chapter1_3

Хромосома

Они находятся в наших хромосомах, которые содержат десятки тысяч известных генов. Хромосомы расположены глубоко в клетке в структуре, которая называется «ядро»; ядро служит «командным центром» клеток из которых состоит человеческое тело.

В клетках человека в норме содержится 23 пары хромосом. У женщин и мужчин 22 пары хромосом выглядят одинаково. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. У женщин две X-хромосомы, а у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома.