ما الذي يسبب الحالات الوراثية؟

الحالات الوراثية هي نتيجة طفرات، أو اختلافات، في بِنية جين. غالبًا ما تنتقل هذه الطفرات من الوالدين البيولوجيين ولكنها قد تحدث أحيانًا بشكل تلقائي. التلیف الكیسي  الهيموفيليا مثالان على الحالات الوراثية.

في الهيموفيليا A، يتحور الجين المسؤول عن إنتاج العامل VIII. يقع هذا الجين في الكروموسوم X. الذكور لديهم فقط كروموسوم X واحد، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المتحور تكفي لإحداث الهيموفيليا، مما يجعلها أكثر شيوعًا في هذه الفئة المجتمعية.

في حين أنه أمر نادر الحدوث، فإن الإناث اللاتي لديهن كروموسوم واحد مصاب يمكن أن تظهر عليهن في بعض الأحيان أعراض الهيموفيليا. ولكن نظرًا لأن الإناث لديهن اثنان من الكروموسوم X، فإن كلا الكروموسومان يجب أن تكون لديهما طفرة حتى تتأثر بشدة بالمرض. ومع ذلك، فإن الإناث اللواتي لا تظهر عليهن علامات الهيموفيليا يُشار إليهن غالبًا باسم “حاملات للمرض” لأنه لا يزال بإمكانهن نقل الجين المتحور إلى أطفالهن، على الرغم من أنهن لا يعانين من أعراض الحالة.

الطفرة يمكن أن تؤثر على التعليمات الوراثية في جسمك. التعليمات يمكن أن تكون مفقودة أو غير صحيحة، مما يُغيِّر طريقة إنتاج البروتينات. قد يؤدي ذلك إلى إنتاج بروتين لا يعمل بشكل صحيح أو، في بعض الحالات، لا يتم إنتاج البروتين على الإطلاق.

يمكن أن تأخذ الطفرات شكل اقتران متغير للنيوكليوتيدات، أو DNA زائد  في مكان لا ينتمي إليه، أو DNA مفقود، أو DNA متكرر.

بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا A أو B، فإن الطفرة الوراثية تؤثر على قدرة الجسم على إنتاج بروتين يُسمَّى العامل VIII أو العامل IX، على الترتيب. هذه البروتينات ضرورية لتخثر الدم.

هناك 3 أنواع من الحالات الوراثية

الأنواع الـ 3 من الحالات الوراثية هي حالات الجين الواحد، وحالات الجينات المتعددة، وحالات الكروموسومات.

• الحالات أحادية الجين—مثل الهيموفيليا- تسببها طفرة في جين واحد. وتشمل الأمثلة الأخرى التليف الكيسي و مرض هنتنغتون
• تتطور حالات الوراثة متعددة العوامل، أو حالات الجينات المتعددة، من طفرات جينية صغيرة متعددة ويمكن أن تؤدي إلى بعض الأمراض الأكثر شيوعًا التي نعرفها، مثل أمراض القلب والسكري
• تحدث اضطرابات الكروموسومات بسبب تغيرات في عدد أو هيكل الكروموسومات. متلازمة داون هي أكثر الاضطرابات شيوعًا المرتبطة بهذا النوع من الخلل