Una malattia genetica potrebbe potenzialmente avere una soluzione genetica, no? Questa riflessione logica ha dato vita oltre 50 anni fa alla prima ricerca sulla terapia genica. La ricerca sulla terapia genica, valutata in molteplici studi clinici per un’ampia gamma di malattie genetiche ai fini di determinarne i possibili benefici e rischi, ha la potenzialità di offrire una nuova opzione ai portatori di malattie genetiche specifiche e a coloro che li curano e li aiutano.
METODI DI TERAPIA GENICA OGGETTO DI RICERCA
Terapia di trasferimento genico
In altre parole, la ricerca sulla terapia genica si propone di sviluppare un nuovo metodo che utilizza i geni per trattare o prevenire una malattia.
Sono in corso studi su diversi approcci alla terapia genica. La terapia genica può prevedere la riparazione o la sostituzione di un gene mutato, l’inattivazione di un gene mutato che causa problemi o l’introduzione di una copia funzionale del gene nell’organismo per aiutare il corpo a produrre la proteina interessata.
Terapia genica ex vivo
- Con il metodo della terapia genica chiamato trasferimento genico, in una cellula viene inserito un gene funzionale, affinché funzioni al posto del gene mutato. Per il trasferimento genico si stanno studiando metodi virali, chimici e fisici. Il trasferimento del nuovo gene ha luogo nell’organismo (in vivo) dopo la somministrazione sistemica, spesso mediante infusione endovenosa. L’intenzione è di mantenere inalterato il materiale genetico originario nei cromosomi. Ciò significa che il gene mutato è ancora dov’era e può essere ancora trasmesso alla discendenza di una persona.
- Nella terapia genica ex vivo, un tipo di terapia basata sulle cellule, il processo si svolge al di fuori dell’organismo. Innanzitutto, le cellule affette sono rimosse dall’organismo mediante biopsia. In laboratorio, il materiale genetico funzionale viene inserito nelle cellule e reintrodotto nel corpo del paziente
Editing genico
- Nell’editing genico, il concetto è quello di apportare delle modifiche al DNA originario. Questa tecnica rende possibile riparare il DNA originario o aggiungere nuovo DNA in una posizione specifica. Le nucleasi a dita di zinco e il CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate a intervalli regolari) sono metodi di editing genico attualmente sottoposti a ricerca.
OLTRE 50 ANNI DI RICERCA
La terapia genica come potenziale approccio di trattamento viene studiata da oltre 50 anni. Durante lo scorso decennio, la FDA (Food and Drug Administration) statunitense e la EMA (Agenzia europea per i medicinali) hanno approvato terapie geniche per malattie genetiche. La terapia genica è attualmente oggetto di ricerca in molti studi clinici per numerose malattie genetiche, tra cui l’emofilia A e B, e non è stata ancora oggetto di valutazione in termini di sicurezza ed efficiacia
Per conoscere le ricerche, gli studi futuri, attuali in corso e passati nella nell’ambito della terapia genica, consultare ClinicalTrials.gov
CRONOLOGIA DELLA TERAPIA GENICA
LA RICERCA CONTINUA
La terapia genica è in fase di ricerca con studi clinici, volti a determinarne i potenziali rischi e benefici.
Per ulteriori informazioni consultare la versione internazionale del sito
www.Haemdifferently.eu
Per qualsiasi approfondimento, rivolgiti al tuo medico curante.