Non è magia; è scienza. Molte terapie geniche sono in fase di studio e alcune sono state approvate per malattie diverse dall’ emofilia A o B. I rischi e i benefici di ogni terapia genica vengono valutati indipendentemente, e se uno studio clinico per una determinata terapia genica ha successo, il risultato potrà offrire un approccio radicalmente diverso rispetto alla gestione tradizionale della malattia genetica. Vediamo un esempio…
TRASFERIMENTO GENICO
Terapia di trasferimento genico
Attualmente oggetto di studi clinici in molte malattie, tra cui l’emofilia A e B, questo metodo di terapia genica mira a introdurre un gene funzionante per indicare all’organismo come sintetizzare la proteina di cui ha bisogno.
PRODUZIONE DI UN GENE FUNZIONALE
Il processo di trasferimento genico inizia quando in laboratorio si realizza una copia funzionale di un gene mutato. Viene sviluppato il gene funzionale per contenere le istruzioni per la sintesi della proteina necessaria.
COSTRUIRE UN VEICOLO DI TRASPORTO
Il DNA viene inserito nel vettore virale
Il gene funzionale deve ora essere trasportato nell’organismo. Per proteggere il gene e introdurlo nell’organismo, viene prodotto un veicolo di trasporto a partire da un virus neutralizzato.
Il veicolo di trasporto derivato da un virus neutralizzato è detto vettore terapeutico. Il virus neutralizzato viene prodotto rimuovendo il materiale virale interno in laboratorio, lasciando solamente l’involucro proteico vuoto.
I virus impiegati nel trasferimento genico includono gli adenovirus, i virus adeno-associati (AAV) e i lentivirus. Gli studi in corso valutano la risposta immunitaria del corpo alla terapia genica.
SOMMINISTRAZIONE DEL GENE FUNZIONALE
All’interno del veicolo di trasporto viene posizionato un gene funzionale e ne vengono somministrate ampie quantità mediante infusione endovenosa. Una volta inserito il gene funzionale nel veicolo di trasporto, quest’ultimo prende il nome di vettore terapeutico. Il vettore terapeutico è concepito per indirizzare il gene funzionale verso un tessuto determinato. Nell’emofilia A e B, il target è il fegato in quanto è in grado di produrre le proteine necessarie al sangue per la coagulazione. In altre malattie, come la malattia di Huntington, il target è il cervello.
Per ulteriori informazioni consultare la versione internazionale del sito
www.Haemdifferently.eu
Per qualsiasi approfondimento, rivolgiti al tuo medico curante.